SCREENING NEONATALE: C’E’ ANCORA TANTO DA FARE IN ITALIA

Ad oggi possono essere diagnosticate 40 malattie metaboliche nei nuovi nati

SCREENING_NEONATALE.jpg

Michele è un bambino di Rimini: verso i sette anni ha cominciato a scrivere fuori dal rigo del suo quaderno a scuola… a distrarsi. Le maestre hanno chiesto ai genitori di affidarlo ad un supporto psicologico perché aveva dei disturbi del comportamento. Michele ha cominciato dopo qualche mese a perdere l’equilibrio, poi a parlare sempre meno… Michele, come tanti Michele, come Lorenzo, come tutti i Lorenzo, come Francesco, oggi in stato di ridotta coscienza, da cui tutta la storia dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia ha avuto inizio, forse avrebbero potuto avere una vita diversa, se la diagnosi fosse arrivata in tempo. Ed invece oggi non parlano, non vedono, non si muovono, non si alimentano, se non per via enterale.

Nonostante tanti passi avanti e tanti sforzi oggi sussiste ancora un vuoto di conoscenza diagnostica e assistenziale per l’Adrenoleucodistrofia.

Lo screening neonatale esteso è un programma multidisciplinare nato con l’introduzione della legge 167/2016, e permette di diagnosticare in tempi ristretti ben 40 malattie metaboliche nei bimbi appena nati in tutto il territorio nazionale.

cms_15394/2.jpg

Nessuna Regione deve rimanere indietro - sottolinea il viceministro della Salute Pierpaolo Sileri -. E’ importante l’uniformità di accesso e di attuazione su tutto il territorio nazionale, perché, dopo aver creato una legge sullo screening neonatale, non si possono fare passi indietro. C’è l’assoluta volontà politica di impegnarsi per l’estensione alle patologie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, valutando sia la fattibilità, sia i costi-benefici. A breve partirà un tavolo tecnico presso il Ministero della Salute.L’obiettivo è quello di valutare nello specifico le patologie da includere nei test e di definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo”.

Ad oggi l’Italia è prima in Europa per numero di malattie sottoposte a screening. Si pensi ad esempio che Romania e Malta ne hanno appena 2 e la Francia solo 5.

La legge 167/2016 – evidenzia la senatrice Paola Taverna, che ne è la promotrice - è stata approvata già in fase deliberante, quindi all’unanimità. Scoprire tempestivamente una patologia, indirizzando ad una terapia, vuol dire dare ad un bambino la possibilità di avere una vita sana e felice, è indicatore di una sanità valida e consentirebbe un SSN sempre più sostenibile ed universale”.

A farle eco anche Domenica Taruscio, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: “Lo screening neonatale - evidenzia - mette in sicurezza anche il Servizio Sanitario Nazionale. Abbiamo 9 laboratori attivi a livello regionale e 6 interregionali, con 29 centri clinici. Non è necessario, infatti ‘fare tutto in casa”, anzi è auspicabile che soprattutto le regioni con un bacino di utenza più piccolo attivino accordi interregionali”.

L’Adrenoleucodistrofia è una patologia X legata, trasmessa cioè dalle madri portatrici ai figli maschi (gli uomini affetti trasmettono solo lo stato di portatrice alle femminucce, che tuttavia svilupperanno neuropatie in età avanzata). L’ALD ha un’incidenza di 1 su 15-17mila nuovi nati, con un incremento atteso di 35-40 casi all’anno. I casi diagnosticati sono tra i 200 e i 300, ma si stima che ben 3500-4000 persone ne siano affette. Un recente studio dell’Università del Minnesota parla però di numeri 5 volte più alti di quelli attualmente ipotizzati.

“E’ una malattia – sottolinea Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – per la quale si contano più di 900 mutazioni del gene ABCD1, senza correlazione genotipo-fenotipo, con grande eterogeneità nell’espressione clinica e differenti età di esordio della sintomatologia”.

Per riuscire ad intervenire precocemente e donare a tanti bambini una vita serena occorrerebbe agire nella cosiddetta finestra pre-sintomatica, prima che il sistema nervoso centrale riporti danni irreversibili.

cms_15394/3.jpg

Abbiamo il test che è pronto e sicuro – continua la presidente AIALD – e la malattia è una delle più semplici da screenare. Inoltre un recente studio condotto dall’Università di Sheffield ci dice che lo screening neonatale costituirebbe un vantaggio anche dal punto di vista economico, oltre che etico e morale”.

Proprio per l’Adrenoleucodistrofia arriva la notizia che è in fase di avvio, a partire dalla Toscana, un progetto pilota per raccogliere congrue evidenze scientifiche sull’efficacia del test di screening.

E’ di fondamentale importanza applicare le tecnologie alle malattie rare – mette in risalto Giancarlo La Marca, presidente Simmesn e rappresentante della Conferenza Stato-Regioni - Infatti lo screening permette che la diagnosi arrivi prima della manifestazione dei sintomi, quando la patologia è ancora asintomatica. Sono stati raggiunti risultati importanti: allo stato attuale circa il 96,5% dei nuovi nati viene sottoposto a screening per 40 patologie metaboliche. Ma io non sono ancora contento di questi numeri: manca all’appello la Calabria. Dobbiamo fare di più”.

Alice My

Tags:

Lascia un commento



<<Pagina Precedente | Stampa | Torna Su


Meteo


News by ADNkronos


Politica by ADNkronos


Salute by ADNkronos


App