In Italia, più di 2 milioni di persone sono affette da malattie rare, e a livello mondiale il numero sale a circa 300 milioni, con circa 8.000 patologie conosciute. Tuttavia, solo per il 5% di queste malattie esiste un trattamento farmacologico. Questa situazione può essere migliorata solo attraverso la ricerca scientifica, che rappresenta l’unica vera speranza per migliorare la qualità di vita di queste persone. In Italia, però, gli investimenti nel settore sono insufficienti e poco coordinati.
La Campagna ‘Molto più di quanto immagini’
Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare – Rare Disease Italy ha lanciato la campagna di comunicazione ‘Molto più di quanto immagini’ per focalizzare l’attenzione sulla Giornata delle malattie rare 2025 (che negli anni bisestili cade il 29 febbraio, un giorno ‘raro’). L’iniziativa è stata presentata durante una conferenza stampa a Roma.
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo FIMR, ha spiegato che una malattia è definita rara quando colpisce meno di 2 persone ogni 10.000, ma il numero di pazienti sale vertiginosamente considerando tutte le patologie conosciute oggi. Attualmente, solo per 450 di queste malattie esistono terapie farmacologiche. Per le altre, i pazienti devono fare affidamento su riabilitazione, farmaci ‘adottati’ da altre patologie e prodotti da banco in grado di contenere alcuni effetti collaterali, ma non risolutivi. La ricerca scientifica è l’unica arma a disposizione.
Investimenti e Farmaci Orfani
Nel 2022, in Italia sono state erogate 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica). Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; altri 40 sono usati ‘off label’, cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione.
La Necessità di un Integrazione
Scopinaro ha sottolineato che, sebbene l’investimento in questo settore esista, non ha ancora trovato una integrazione fra i vari enti come sarebbe auspicabile. L’edizione 2025 del Rare Disease Day invita università, scuole, istituti di ricerca, strutture ospedaliere, enti e associazioni a unirsi per realizzare convegni, manifestazioni sportive, culturali e ricreative, flash mob, incontri con specialisti, iniziative sui social e altro, per accendere un riflettore sulle necessità di chi convive con queste patologie.
Partecipazione dei Principali Attori
Alla conferenza stampa hanno partecipato i rappresentanti dei principali attori nel campo della ricerca, con l’obiettivo di creare sinergie e ottimizzare gli sforzi. Robert Nisticò, presidente dell’Agenzia italiana del farmaco, ha sottolineato che “ogni paziente affetto da malattia rara ha il diritto a speranza, dignità e cure innovative”.
Marco Silano, direttore del Centro nazionale malattie rare, ha evidenziato l’importanza della ricerca scientifica per l’Istituto superiore di sanità e ha presentato il supporto offerto ai pazienti attraverso il Telefono verde dedicato. Elena Mancini, Cid Ethics Cnr, ha parlato del ruolo delle associazioni dei pazienti nello sviluppo di un farmaco, sottolineando il significato etico di questa partecipazione.
Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, ha ribadito l’impegno della fondazione per finanziare la ricerca sulle malattie rare, esprimendo soddisfazione per l’affiancamento di Uniamo nella campagna per la giornata delle malattie rare 2025.
Conclusioni
Anche Giovanni Leonardi, Armando Magrelli e Simona Durante hanno partecipato all’evento, evidenziando l’importanza della ricerca scientifica per le persone affette da malattie rare. La ricerca rappresenta la speranza per lo sviluppo di cure e trattamenti trasformativi che possano migliorare la qualità di vita. L’obiettivo comune è lavorare insieme perché questo continui ad avvenire, oggi e domani.
