Ogni anno, più di 8 milioni di bambini nascono nel mondo con malformazioni congenite , e oltre 25.000 di questi sono italiani (dati 2022-2023). Nonostante i numeri siano rimasti stabili negli anni, una nuova scoperta potrebbe cambiare il panorama della medicina prenatale. Grazie a significativi passi avanti nella ricerca scientifica, oggi sono state identificate circa 300 malattie genetiche che possono essere diagnosticate e trattate già durante la gravidanza o nei primissimi giorni di vita del neonato.
Questa evoluzione rappresenta un momento cruciale per il campo della medicina prenatale, considerando che le malformazioni congenite e le malattie genetiche costituiscono una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile , in particolare nei primi cinque anni dalla nascita.
Un Traguardo della Ricerca: Lo Studio della Duke University
La scoperta, pubblicata sull’ American Journal of Human Genetics dai ricercatori della Duke University , apre una nuova strada alla diagnosi precoce e agli interventi tempestivi. Attraverso il sequenziamento del genoma fetale , eseguito su campioni prelevati durante la gestazione, è ora possibile individuare patologie genetiche che, grazie a trattamenti mirati, possono non manifestarsi o seguire un decorso significativamente meno grave.
Tra le malattie che possono essere identificate e trattate in modo precoce vi sono:
- Cardiopatie congenite , che richiedono interventi urgenti per stabilizzare la salute del neonato.
- Disturbi metabolici , dove terapie tempestive possono prevenire accumuli tossici.
- Malattie del sistema immunitario , che, trattate rapidamente, permettono al bambino di svilupparsi normalmente.
- Altre condizioni rare che, fino a pochi anni fa, non lasciavano alternative.
Diagnosi Precoce e Interventi Personalizzati
Grazie ai progressi tecnologici, la medicina è in grado di offrire:
- Interventi durante la gravidanza , clinicamente disponibili in alcuni casi.
- Trattamenti immediati dopo la nascita , essenziali per limitare o prevenire i danni delle malattie genetiche.
Un elemento fondamentale di questa innovazione è la capacità di personalizzare il trattamento. Con l’utilizzo combinato di stimolazione magnetica transcranica (TMS) e elettroencefalografia (EEG) , oltre alla risonanza magnetica, i medici possono identificare con precisione il punto e l’intensità ottimale della stimolazione. Questa metodologia garantisce interventi mirati e massimizza i benefici per ogni singolo paziente.
Un Elenco Pubblico di Malattie Genetiche Trattabili
Il gruppo di ricerca della Duke University propone un passo ulteriore: la creazione di un elenco pubblico delle malattie genetiche diagnosticabili e trattabili in fase fetale o neonatale. Questo strumento sarebbe prezioso per famiglie e professionisti della salute, offrendo informazioni chiare e accessibili sui rischi genetici e sulle possibilità di intervento.
Gli obiettivi di questa proposta includono:
- Informare le famiglie sui rischi genetici specifici e disponibili terapie.
- Garantire l’accesso equo a cure e interventi avanzati.
- Ridurre il peso psicologico delle diagnosi grazie a una guida chiara e un accompagnamento multidisciplinare.
Benefici e Limiti: Una Nuova Frontiera
Secondo i ricercatori, molte delle malattie genetiche a insorgenza fetale o neonatale sono curabili , ma solo se si interviene in tempo. Il sequenziamento del genoma fetale, ormai sempre più diffuso, è un passo avanti straordinario, ma necessita di una struttura chiara e condivisa per aiutare genitori e medici.
Tuttavia, il rischio di sovraccaricare le famiglie con informazioni complesse resta una sfida. Per questo motivo, gli studiosi propongono un approccio multidisciplinare , in cui medici, infermieri e consulenti genetici lavorano insieme per fornire supporto e chiarezza.
Una Medicina Prenatale che Cambia il Futuro
Questa scoperta non è solo un progresso scientifico, ma un cambiamento culturale nella visione della gravidanza e della diagnosi prenatale. Grazie alla ricerca avanzata e alla collaborazione tra esperti, le famiglie avranno la possibilità di affrontare queste delicate situazioni con maggiore fiducia e consapevolezza.
Come sottolinea Jennifer Cohen , autrice dello studio: “Un intervento precoce può cambiare la storia naturale della malattia. Ma per farlo servono chiarezza, accompagnamento e accesso equo a queste informazioni.”
La strada per migliorare la vita di milioni di bambini è ancora lunga, ma con queste innovazioni, la medicina prenatale sta aprendo porte che fino a pochi anni fa sembravano impossibili da varcare.
