IA E TUMORE AL SENO

Il cancro al seno si manifesta in ogni paese del mondo, nelle donne di qualsiasi età dopo la pubertà, ma con un’incidenza crescente in età avanzata. Nel 2022, il cancro al seno ha causato circa 670.000 decessi a livello globale ed è stato il tumore più comune tra le donne in 157 paesi su 185 nello stesso anno (1). L’Asia ha registrato la più alta incidenza di tumore al seno (985.817 casi), seguita dall’Europa (557.532) e dal Nord America (306.307), con una previsione per il 2050 di più di 6 milioni di casi globali (2). Pertanto, l’aumento previsto dell’incidenza e della mortalità per tumore al seno evidenzia l’urgente necessità di interventi specifici, con strategie mirate incentrate sulla diagnosi precoce, sul miglioramento dell’accesso alle cure e sulla riduzione dei fattori di rischio modificabili, soprattutto nelle economie in transizione dove le disparità rimangono marcate (2).

L’intelligenza artificiale (IA), intesa come la capacità delle macchine di eseguire compiti cognitivi e raggiungere obiettivi specifici utilizzando i dati forniti, sta trasformando e ridefinendo i sistemi sanitari. La convergenza di una potenza di calcolo in rapida evoluzione, di sofisticati algoritmi di riconoscimento di pattern e di tecnologie di elaborazione delle immagini ad alta velocità ha aperto la strada all’analisi computerizzata di compiti complessi in bioinformatica, diagnostica per immagini e diagnosi tramite robotica (3). L’adozione dell’IA nell’imaging medico e nella terapia ha migliorato il processo diagnostico e la pianificazione della terapia del cancro al seno, riducendo costi e tempi delle procedure (4, 5).

Intelligenza artificiale applicata al cancro al seno

Nell’ambito della cura del cancro al seno, le tecniche di IA più ampiamente applicate includono: l’apprendimento automatico, che costruisce modelli predittivi identificando schemi nei dati, e l’apprendimento profondo, che si riferisce a un sottoinsieme dell’apprendimento automatico e sfrutta le reti neurali per estrarre caratteristiche sempre più complesse da grandi insiemi di dati. Questi metodi hanno dimostrato la loro efficacia nell’imaging medico, nella patologia e nella genomica, dove un’alta quantità di dati complessi è difficile da interpretare manualmente (5, 6). L’IA applicata al cancro al seno ha dimostrato prestazioni variabili rispetto ai diversi algoritmi, con le reti neurali ricorrenti, il transfer learning e le reti neurali convoluzionali (convolutional neural network, CNN) che raggiungono una maggiore accuratezza rispetto ai metodi di apprendimento automatico convenzionali, mentre gli alberi decisionali spesso hanno prestazioni inferiori (6).

Oltre all’apprendimento automatico e all’apprendimento profondo, che attualmente costituiscono la maggior parte della ricerca disponibile sull’IA per il cancro al seno, è in rapida evoluzione l’IA generativa che sulla base delle informazioni di input ricevute può creare nuovi contenuti, inclusi testi e immagini, anche se le sue applicazioni rimangono in gran parte circoscritte alla diagnosi (7).

Una revisione dei dati a oggi disponibili ha consentito una sintesi clinicamente orientata delle applicazioni dell’IA nell’intero percorso di cura del tumore al seno (8).

IA nello screening

La mammografia è il metodo di imaging più comunemente utilizzato per lo screening e la diagnosi precoce del tumore al seno, fondamentale per pianificare tempestivamente il trattamento, prevenire biopsie non necessarie e ridurre la mortalità associata a questa malattia (9). Diversi studi retrospettivi hanno valutato l’efficacia di sistemi basati sull’IA in mammografia dimostrando che possono ottenere risultati pari o superiori a quelli dei radiologi utilizzando metriche come l’Area Under Curve (AUC), la sensibilità e la specificità (10). In alcuni casi, l’IA si è dimostrata in grado di rilevare tumori intervallari che in precedenza non erano stati individuati dai radiologi, dimostrando prestazioni superiori dell’IA rispetto ai medici (11). Tuttavia, il limite di questi studi retrospettivi è che i risultati prodotti non apportano benefici diretti alle donne i cui dati sono stati utilizzati per addestrare e testare i sistemi di intelligenza artificiale. Inoltre, le prove retrospettive non possono cogliere appieno l’efficacia nel mondo reale e, pertanto, dovrebbero essere interpretate come prova di concetto piuttosto che com validazione clinica definitiva (12). In Europa, diversi studi prospettici hanno dimostrato che l’IA può migliorare il rilevamento nello screening mammografico. Lo studio Mammography Screening with AI (MASAI) ha riportato una riduzione del 44,3% del carico di lavoro di lettura dello schermo con lo screening supportato dall’IA Transpara (13). Lo studio PRAIM ha mostrato un aumento del 17,6% nel tasso di rilevamento del cancro, utilizzando la doppia lettura supportata dall’IA Vara MG (14). Questi risultati dimostrano che gli strumenti di deep learning possano migliorare l’accuratezza, ma la validazione esterna spesso rivela variabilità delle prestazioni e difficoltà nell’integrazione del flusso di lavoro (15).

La tomosintesi digitale della mammella è un esame meno utilizzato nello screening del tumore al seno e questo ha condizionato il minor sviluppo di sistemi basati sull’IA rispetto alla mammografia. La mammografia digitale richiede tempi di lettura più lunghi rispetto alla mammografia tradizionale e per questa ragione gli studi si sono orientati in prevalenza sull’impatto dell’esame assistito dall’IA sui tempi di lettura, dimostrando una riduzione che va da 3 a 33,7 secondi rispetto all’esame non assistito dall’IA (16).

La risonanza magnetica(RM) e gli ultrasuoni sono tecniche solitamente utilizzate come metodi supplementari quando i risultati della mammografia non sono conclusivi e in donne ad altissimo rischio di tumore al seno o in casi di tessuto mammario denso, che potrebbe mascherare le lesioni tumorali (17). Un sistema di deep learning applicato alla RM ha ottenuto un AUC superiore a quello dei radiologi (0,924 vs 0,890), con miglioramento dell’accuratezza e del potenziale per ridurre le biopsie non necessarie (18). Il deep learning ha anche permesso la simulazione di scansioni di RM mammaria, eliminando la necessità di somministrare un mezzo di contrasto a base di gadolinio e il monitoraggio da parte di un medico, con la stessa accuratezza di una vera risonanza magnetica con mezzo di contrasto (19).

L’uso dell’IA nell’imaging ecograficoper il cancro al senoha mostrato effetti simili a quelli della RM in termini di prestazioni non inferiori o migliorate rispetto ai radiologi. Le CNN basate sul deep learning sono state utilizzate per sviluppare un sistema con un’accuratezza di classificazione del 97,18% nel distinguere immagini ecografiche del seno normali, benigne e maligne (20) e ha consentito, tra le pazienti con lesioni mammarie benigne, una sotto-classificazione più accurata tra lesioni ad alto e basso rischio (21).

Complessivamente, l’uso dell’IA in mammografie, tomosintesi, risonanza magnetica ed ecografia può migliorare significativamente l’accuratezza della diagnosi del cancro al seno in ambito clinico (8).

IA nel trattamento

L’IA può essere applicata all’intero percorso di cura del tumore al seno, comprese le fasi di individuazione, diagnosi, prognosi, previsione della risposta al trattamento, medicina di precisione e recupero del paziente, dimostrando miglioramenti in termini di accuratezza, efficienza e supporto alle decisioni cliniche (8).
L’utilizzo dell’IA nella gestione del tumore al seno presenta diversi vantaggi, come una maggiore accuratezza e tempi di analisi più rapidi, ma è necessario valutare anche i potenziali svantaggi (8).
Le prestazioni dei sistemi di IA variano notevolmente a seconda dell’algoritmo scelto, delle dimensioni del set di dati, della strategia di validazione e della diversità della popolazione, il che rende necessaria una valutazione rigorosa e trasparente (8).
Gli algoritmi di IA spesso rappresentano una “scatola nera”, generando output senza un ragionamento interpretabile e comprensibile dall’utente finale. Infatti, molti modelli di IA si basano su algoritmi proprietari e set di dati non pubblici, il che limita la riproducibilità e solleva preoccupazioni in merito a equità, generalizzabilità e affidabilità clinica dello strumento (8).

Fonte: Cancro al seno e intelligenza artificiale: in che direzione si sta andando? di Paolo Spriano MD Univadis cui si rimanda per maggiori approfondimenti